CONSULTAS EXTERNAS

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Genética

Los especialistas en Genética Médica y Dismorfología se encargan de la atención de los pacientes con enfermedades que afectan a los genes o con anomalías de posible naturaleza hereditaria.

Afortunadamente, la mayoría de los niños nacen sanos, sin problemas médicos o defectos de nacimiento. Sin embargo, algunos niños nacen con diferencias en su estructura corporal, desarrollo cerebral o química corporal que pueden derivar en problemas de salud, desarrollo, rendimiento escolar y/o interacción social. Los genetistas pediátricos también pueden ayudar a las familias a entender que algunas enfermedades son hereditarias (es decir que vienen en los genes) y ofrecer la posibilidad de hacerse unas pruebas a los familiares que puedan estar en riesgo de tener hijos con problemas similares.

Los genetistas pediátricos saben cómo examinar a los niños para que estos y sus familias estén cómodos. Son conscientes de que las familias pueden tener muchas preguntas sobre genética. A las familias se les explica con claridad en qué consiste la enfermedad del niño y se les orienta sobre dónde encontrar información adicional al respecto. Si fuera necesario efectuar pruebas especiales, los genetistas pediátricos explican por qué es preciso realizarlas y cuáles podrían ser los resultados. En caso de que una enfermedad pudiera producirse entre otros miembros de la familia, se explicará dicha información en un lenguaje sencillo. Los genetistas pediátricos cuentan con la formación y experiencia necesarias para dar con el diagnóstico correcto. Además, están muy acostumbrados al trato con niños y proporcionar tratamientos para las enfermedades genéticas de niños.

Si su hijo/a presenta, entre otros:

  • Defectos de nacimiento (diferencias físicas presentes en el nacimiento que ocasionan un problema de salud).
  • Enfermedades con uno o más defectos de nacimiento (síndrome de Down, síndrome de Williams, acondroplasia, etc).
  • Enfermedades que pueden ocasionar discapacidades (síndrome de alcoholismo fetal, síndrome del cromosoma X frágil, etc).
  • Errores innatos del metabolismo (EIM), fibrosis quística, fenilcetonuria, enfermedad de células falciformes, etc.
  • Problemas hereditarios (enfermedad cardiaca congénita o hipercolesterolemia).
  • Estatura corta o elevada.

El especialista en Genética Médica y Dismorfología cuenta con la experiencia y aptitudes necesariaspara diagnosticar y tratar estos procesos desde el nacimiento hasta la adolescencia, así como para reducir los sintomas y que su hijo/a pueda disfrutar de una vida más sana.